Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).

Dystrophie musculaire des ceintures

Spécialité Neurologie
CIM-10 G71.0
CIM-9 xxx
DiseasesDB 32189
MedlinePlus 000711
eMedicine 1170911
MeSH et D049288 D049288 et D049288
GeneReviews et NBK1313

Mise en garde médicale

Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :

  • de l'âge de survenue ;
  • des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
  • de critères génétiques ;
  • des modes de transmission.

La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.

Classification

En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées[1],[2].

Dystrophie musculaire des ceintures de transmission autosomique dominante
Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Gène Protéine codée par le gène Caractéristiques cliniques
Type 1A 159000 5 q31 Myotiline
Type 1B 159001 1 q21 LMNA Lamine A/C
Type 1C 601253 3 p25 CAV3 Cavéoline
Type 1D 603511 7
Dystrophie musulaire des ceintures de transmission autosomique récessive
Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Gène Protéine codée par le gène Caractéristiques cliniques
Type 2A 253600 15 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaïne 3
Type 2B 253601 2 p13.3-p13.1 DYSF Dysferline
Type 2C 253700 13 q12 SGCG sarcoglycane gamma
Type 2D 608099 17 q12-q21.33 SGCA sarcoglycane alpha
Type 2E 604286 4 q12 SGCB sarcoglycane beta
Type 2F 601287 5 q33 SGCD sarcoglycane delta
Type 2G 601954 17 q12 T-CAP Téléthonine
Type 2H 254110 9 q31-q34.1 TRIM32 trim 32
Type 2I 607155 19 q13.3 FKRP Fukutine related protein

Épidémiologie

La prévalence est comprise entre 2[3] et 7[4] pour 100 000.

Description

Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné[5].

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement

La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014[6].

Résistance au SIDA

Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 [7],[8].

Notes et références

Liens externes

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