Nail-Patella syndrome

Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.

  • L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique.
  • La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
  • L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement.
  • Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.

Nail–patella syndrome
Ongle de quelqu'un qui présente le syndrome Nail Patella
Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q87.2 (ILDS Q87.230)
CIM-9 756.89
OMIM 161200
DiseasesDB 8773
eMedicine 1106294
eMedicine ped/1546  derm/813
MeSH et D009261 D009261 et D009261
MeSH C05.550.629

Mise en garde médicale

Onycho-ostéo-dysplasie

Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.

Autres noms

  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Syndrome de Turner-Kieser
  • Maladie de Fong
  • Syndrome HOOD

Étiologie

Mutation du gène LMX1B (en) 602575 situé sur le chromosome 9

Incidence et prévalence

Prévalence évaluée à 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.

Description

Diagnostic

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Notes et références

    Voir aussi

    Article connexe

    Liens externes

    • Niaudet P. Orphanet
    • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200
    • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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