Mucoviscidose

Le Dr Dorothy Hansine Andersen, qui a identifié la maladie en 1938.

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Elle touche principalement les populations européennes (appelées caucasiennes) et, dans cette population, concerne environ une naissance sur 2 500.

La mucoviscidose est causée par les mutations de l'ADN dans un seul gène du chromosome 7. Le gène CFTR[1]. Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. Toutefois, l'espérance de vie de la personne est passée de quelques années à presque 50 ans[2].

En France, un dépistage systématique est entrepris depuis quelques années. On recherche si le fœtus est porteur de la maladie. Pour être malade, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux, mais pas forcément atteint.

Symptômes

Les personnes atteintes de cette maladie ont beaucoup de symptômes : elles ont une très grande difficulté à respirer car elles possèdent un mucus dans les poumons très épais, qui ne peut pas être évacué par les cils des cellules pulmonaires. Elles ont aussi très souvent des difficultés très importantes pour digérer la nourriture car leur pancréas ne fonctionne pas correctement. De plus, elles sont stériles, c'est-à-dire qu'elles ne peuvent pas avoir d'enfant.

À la naissance, le bébé atteint de mucoviscidose a un méconium (contenu des intestins) très visqueux et très collant, dont il se débarrasse très difficilement. C'est le premier signe visible de la maladie.

Dépistage

En France le dépistage est systématique chez les nouveaux nés, bien que ce ne soit pas le cas dans tous les pays. Le dépistage le plus courant est un test de sueur. Un effet, la transpiration des personnes atteint de mucoviscidose contient plus de sel (deux à trois fois plus que chez les individus sain)[3]. Si ce test s'avère positif, on effectue une analyse génétique pour déterminer quelle est la mutation exacte qui concerne l'individu.

Le savais-tu ?
De nombreuses mutations
On distingue 2000 mutations pour la mucoviscidose réparties en 6 classes différentes.

Causes de la maladie

Tous ces symptômes sont causés par une mutation dans un seul gène, le gène CFTR, qui code pour la protéine du même nom.

On ne connaît pas très bien le rôle physiologique de cette protéine, même si depuis plusieurs dizaines d'années, des milliers de chercheurs travaillent dessus. Ce qui est connu, c'est que la protéine CFTR est une voie de passage aux ions chlorures (c'est un canal ionique).

Ce qui est aussi connu, c'est que la protéine CFTR ressemble beaucoup à une autre classe de protéines, appelée MDR, pour multidrug resistance, qui sont responsables de l'échec de plusieurs thérapies contre le cancer. Ces protéines MDR expulsent des cellules cancéreuses les médicaments qui doivent tuer ces cellules. On se sait pas pourquoi la protéine CFTR ressemble tellement aux protéines MDR.

Traitements

Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement pour soigner la mucoviscidose. Cependant, il existe des traitements pour remédier aux conséquences physiologiques [4] ce qui permet d'augmenter sensiblement l'espérance de vie pour les malades (l'espérance de vie d'un malade était de 7 ans en 1965 et est de presque 50 ans aujourd'hui). Par exemple, la kinésithérapie permet d'aider l'individu d'évacuer le mucus visqueux pour éviter les infections et les difficultés respiratoires. Il existe aussi des sprays contenant de l'eau pour favoriser l'hydratation du mucus qui n'est pas suffisamment hydraté chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Thérapie génique

Comme cette maladie est provoquée par un seul gène défectueux, les chercheurs ont eu l'idée d'apporter à l'organisme ce gène à l'aide d'une technique en cours de développement, appelée thérapie génique. Cette voie de recherche n'a pas encore donné de résultats satisfaisants.

Notes

  1. Un seul changement d'une seule molécule au mauvais endroit produit cette maladie.
  2. http://www.cfch.ch/fr/mucoviscidose/
  3. http://www.muco.be/fr/mucoviscidose/diagnostic
  4. https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/mucoviscidose
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