Aniridie

L’aniridie est un ensemble de malformations congénitales comprenant l’absence totale d’iris. On observe parfois des aniridies avec persistance de minuscules collerettes très partielles. L’aniridie peut parfois être confondue avec le port de lentilles cercle de couleur sombre.

Aniridie
Un homme atteint d'aniridie
Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q13.1
CIM-9 743.45
OMIM 106200 106210
DiseasesDB 723
eMedicine 1208379
eMedicine oph/43 
MeSH D015783
GeneReviews Aniridia

Mise en garde médicale

Cause

Elle est due à une mutation sur le gène PAX6[1].

Diagnostic

On diagnostique l’aniridie au cours des premiers mois de la vie.

Elle s’accompagne fréquemment d’une microcéphalie, d’une hypotonie, d’un retard mental.

Il est important de s’assurer qu’il n’y a pas de malformations associées à type de retard de croissance et/ou malformation génito-urinaire.

Incidence

L’incidence de l’aniridie est de 1/40 000.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif.

La thérapie génique permet de faire régresser la maladie sur un modèle animal d'aniridie[2].


Notes et références

  1. Sisodiya SM, Free SL, Williamson KA et al. PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans, Nat Genet, 2001;28:214–216
  2. Gregory-Evans CY, Wang X, Wasan KM, Zhao J, Metcalfe AL, Gregory-Evans K, Postnatal manipulation of Pax6 dosage reverses congenital tissue malformation defects, J Clin Invest, 2014;124:111-116
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