Dysplasie septo-optique

La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier[1], est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum[N 1], avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. L'anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors DSO plus.

Dysplasie septo-optique

Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q04.4
CIM-9 742.2
OMIM 182230
DiseasesDB 32732
MeSH D025962

Mise en garde médicale

Sur le plan neuroradiologique, les malformations intracrâniennes associées au syndrome peuvent inclure, outre l'agénésie du septum, une schizencephalie et une holoprosencephalie lobaire.

Incidence

L'incidence est de 1 enfant sur 10 000.

Causes

Description clinique

  • Les enfants atteints présentent, à des degrés variables au moins deux des trois troubles suivants: un déficit visuel, un défaut de croissance, un retard mental avec ou sans crise convulsive surtout en cas de DSO plus.


Diagnostic anténatal

Notes et références

Notes

  1. Le septum pellucidum, est la membrane séparant les deux ventricules latéraux

Références

  1. G. de Morsier « Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum pelludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique » Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie Zurich, 1956;77:267-292.
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