Pseudo achondroplasie

La pseudo achondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.

Pseudo achondroplasie
Référence MIM 177170
Transmission Dominante
Chromosome 19 p12-p13.1
Gène COMP
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel
Mutation de novo Possible
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Non
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Autres noms de la maladie

  • Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
  • Dysplasie pseudo achondroplasique

Étiologie

  • Mutation du gène COMP localisé sur le locus p12-p13.1 du chromosome 19 qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein.
  • Différents types de mutation du gène COMP existent.

Incidence

1 sur 30 000 naissances[réf. souhaitée].

Description

  • Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 centimètres et 130 centimètres.
  • Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures.

Diagnostic

Sur la clinique et les radiographies osseuses. La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque

Anténatal

Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse.

Différentiel

La dysplasie épiphysaire multiple est le diagnostic différentiel principal.

Mode transmission

Traitement

Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical. A prescrire avec prudence. L'opération est à prévoir en dernier recours.

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170
  • (en) Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .

Associations

  • Portail de la médecine
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