Syndrome de Chediak Higashi

Le syndrome de Chediak Higashi est une maladie génétique.

Syndrome de Chediak Higashi

Spécialité Endocrinologie
CIM-10 E70.3 (E70.340 ILDS)
CIM-9 288.2
OMIM 214500
DiseasesDB 2351
MedlinePlus 001312
eMedicine 1114607
eMedicine derm/704 
MeSH D002609
Patient UK Chediak-higashi-syndrome

Mise en garde médicale

Syndrome de Chediak Higashi
Référence MIM 214500
Transmission Récessive
Chromosome 1q42.1-q42.2
Gène LYST
Nombre d'allèles pathologiques ,
Prévalence  
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1943[1], cette maladie transmise selon le mode autosomique récessif associe :

Les cellules phagocytaires présentent des anomalies avec des lysosomes géants anormaux.

L'activité des cellules NK est perturbée.

En l'absence de traitement le décès survient avant l'âge de 10 ans.

Les corticoïdes peuvent avoir un effet dans l'évolution de ce syndrome, mais c'est surtout la greffe de moelle osseuse qui peut avoir une efficacité certaine. La greffe de moelle osseuse permet une survie au-delà de 20 ans mais des complications neurologiques comme une ataxie sont une évolution habituelle des malades greffés.

Son code CIM-10 est E70.3.

Références

  1. (es) Beguez-Cesar, A. B. Neutropenia cronica maligna familiar con granulaciones atipicas de los leucocitos. Bol. Soc. Cubana Pediat. 15: 900-922, 1943.

Lien externe

  • Portail de la médecine
  • Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Sharealike. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.