Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.

Syndrome de Stickler
Référence MIM 108300
184840
604841
Transmission Dominante
Chromosome 1p21
6p21.3
12q13.11-q13.2
Gène COL11A1
COL11A2
COL2A1
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plusieurs dizaines
Anticipation Non
Incidence 1 sur 7500
Pénétrance 100 %
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié


Cause

Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2.

Description

Ce syndrome associe :

Notes et références

  1. Ziakas NG, Ramsay AS, Lynch SA, Clarke MP, Stickler's syndrome associated with congenital glaucoma, Ophthalmic Genet, 1998;19:55-58

Liens externes


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